Pada tanggal 1 Maret 2025, Frederick, anak Pangeran Robert dari Luksemburg dan Putri Julie dari Nassau, berpulang pada usia dini yakni 22 tahun di Paris karena mengidap penyakit genetik jarang bernama poliomaikelmitocondrial PolG, suatu kondisi yang hingga kini tidak memiliki pengobatan.
Apakah Anda tahu apa itu Penyakit Genetik PolG?Dalam bidang genetika, penyakit PolG dikategorikan sebagai gangguan genetis yang dipicu oleh anomali dalam mitokondria. Hal ini disebabkan oleh modifikasi gen PolG, yang bertugas menggandakan DNA mitokondrial.
Perubahan yang timbul mengacaukan proses salin-menyalin dan memperbaiki materi DNA mitokondria, sehingga meredupnya pembentukan tenaga di dalam sel. Salah satu masalah utama akibat variasi genetika pada PolG adalah Sindrom Alpers-Hutzenlocher (SAH), suatu kondisi yang dikenali dengan kerusakan otak, seringkali disertai kejang serta penyakit liver.
Selain itu, mutasi tersebut juga dapat menimbulkan masalah serius seperti disfungsi hati, miopati, dan hipotonia, yaitu kelemahan otot pengontrol pergerakan mata, sehingga menyebabkan kedung atau ptosis serta kesulitan dalam memindahkan mata.
Orang dengan kondisi genetik ini tidak hanya menderita demam berdarah, tetapi juga mengalaminya ataksia (hilangnya koordinasi motorik), neuropati (kemunduran fungsi saraf), serta tanda-tanda gangguan neurologi lainnya. Mereka juga terkena Epilepsi Mioklonik Miopati Ataksia Sensorik (MEMSA), yang dicirikan oleh seringnya kejang, lemah pada otot, dan masalah keseimbangan sensorik.
Gejala-gejala tersebut benar-benar bergantung pada tipe PolG yang dihadapi dan bisa muncul dalam beragam rentang usia. Umumnya, individu dengan gangguan genetik PolG akan menunjukkan ciri-ciri seperti lemah otot dan mudah merasa letih, seringkali disertai kejang, fungsi hati abnormal hingga gagalan hati, masalah sistem saraf pusat contohnya ataksia, neuropati, dan penundaan pertumbuhan mental serta adanya ketidakmampuan untuk melakukan pergerakan mata dengan normal.
Cara terbaik untuk mendeteksi kelainan genetik PolG dengan tepat adalah dengan melakukan pemeriksaan dan mengenali mutasi yang terjadi pada gen PolG yang berada dalam mitokondria.
Hingga saat ini, belum ada pengobatan spesifik yang ditemukan untuk menanganinya, melainkan lebih kepada manajemen gejalanya serta peningkatan kualitas hidup pasien daripada penyembuhan total. Ini artinya individu yang terdiagnosis dengan gangguan genetik tersebut akan memiliki dampak serius dan dapat berakhir dalam kematian.
Kehidupan Pendek Namun Berwarna-WarniFrederik lahir dengan kelainan genetik penyakit mitokondria PolG, tetapi baru didiagnosis pada usia 14 tahun saat gejala-gejala mulai nampak jelas. Ini artinya selama delapan tahun setelah diagnosis tersebut, sang pangeran menjalani sisahidupnya dengan antusiasme tinggi serta upaya untuk memastikan bahwa waktunya tersisa dapat memberi manfaat kepada keluargadan lingkungan sekitarnya.
Tentu saja kita bisa membayangkan betapa hebatnya perjuangan emosional serta goncangan psikologis dan jiwa yang dihadapi oleh Pangeran Luxemburg ini. Namun, berdasarkan beberapa laporan dari beragam sumber media, sepertinya ia berhasil menghadapinya dengan baik meski harus bertarung melawan penyakit genetik mematikan tersebut dan terus berusaha supaya hidupnya tetap bermanfaat.
Ini terlihat dari beragam aktivitas dan pernyataan putra mahkota di media massa yang meskipun sedang dilanda duka masih mampu menampilkan semangat bahagia serta selama hayatnya yang pendek berupaya memperkuat jiwa dan mendukung orang lain khususnya mereka yang mengidap Penyakit PolG melalui yayasan bernama PolG yang telah ia bangun.
Dalam suatu keterangannya, sang pangeran menyatakan bahwa saat masih anak-anak, setiap orang biasanya mempunyai impian-impian besar yang seolah bisa mencapai langit tanpa adanya pembatas. Namun, begitu ia menderita penyakit genetik PolG, sang pangeran menjelaskan bahwa dunia baginya mulai berkurang secara bertahap tapi tetap terlihat jelas.
Tentram, goncangan emosi serta pertarungan melawan kelainan genetik pasti merupakan bebannya yang amat memberatkan bagi si Pengeran tersebut. Namun demikian, ia terus mencoba tampil anggun dan kaya akan candaan. Dengan semangat seperti itu, Pangeran Frederick dilihat sebagai pangeran luar biasa oleh keluarganya; seseorang yang mengukir banyak pencapaian dalam Yayasan PolG tempat sang Pangeran aktif pada fase kehidupan pendeknya ini.
Pangeran Frederick, terkenal bukan hanya karena rasa humornya tetapi juga karena tingkat kesadaran emosi serta kasih sayang yang begitu besar dan perilaku sopannya yang mencolok, menjadi teladan bagi siapa saja yang ingin berteman baik dengan kondisi genetik mereka sendiri. Ia memilih untuk melengkapi hari-harinya dengan aktivitas-aktivitas bermanfaat.
Yayasan PolG didirikan oleh seorang Pangeran dengan tujuan mendorong percepatan riset dalam menciptakan obat-obatan untuk menangani penyakit genetik jarang terjadi tersebut. Ini adalah usaha konkret meskipun manfaat langsung dari upaya ini belum bisa dialami pribadi oleh sang pendiri, tetapi diyakini bahwa suatu saat nanti hal ini akan memberikan warisan penting bagi kehidupan manusia apabila kelainan genetik PolG berhasil dituntaskan dan disembuhkan.
Rujukan: satu , dua , tiga, empat , lima